La start-up FDNA, fondée par Moti Shniberg, a commencé à développer en 2014 un logiciel médical baptisé Face2Gene. Cette application est basée sur un modèle d'apprentissage automatique (ou machine learning) et sur la reconnaissance faciale afin de diagnostiquer certaines maladies génétiques rares à partir des traits de visage d'un enfant. En sept ans, celle-ci a grandement été améliorée.

Un nouvel algorithme de machine learning pour améliorer le logiciel Face2Gene

C'est grâce à un constat réalisé par Moti Shniberg que cette application a vu le jour : il a remarqué que de nombreux médecins utilisaient les traits du visage des enfants pour détecter une maladie rare, un bon nombre de ces pathologies laissent certains indices sur le visage des enfants. C'est notamment le cas du syndrome de Teacher-Collins dont l'un des symptômes est une dysmorphie faciale.

L'application Face2Gene a récemment été modifiée à l'aide d'un nouvel algorithme intitulé GestaltMatcher, dont le fonctionnement a été explicité dans la revue Nature Genetics. Grâce à cet ajout, le logiciel est capable de détecter plus de 1 000 maladies contre « seulement » 300 auparavant. Pour y parvenir, il identifie les signes et symptômes laissés par la maladie sur le visage d'un enfant.

Pour réussir à entraîner ce tout nouvel algorithme, les scientifiques de FDNA, mais aussi de plusieurs organismes de recherche comme l'Université de Bonn, ont utilisé 17 560 photographies de patients avec les caractéristiques liées à 1 115 maladies rares. Selon ses créateurs, GestaltMatcher est un modèle bien plus performant que celui utilisé par le passé dans Face2Gene.

Voici à quoi ressemble l'application Face2Gene développé par la start-up FDNA. Image : FDNA.

Il est désormais capable de détecter une maladie rare avec moins de patients étiquetés par l'application auparavant : une vraie avancée. « Les similitudes avec des patients qui n'ont pas encore été diagnostiqués » sont prises en compte par le modèle, ce qui permet d'ajouter des « combinaisons de caractéristiques qui n'ont pas encore été décrites », précisent les chercheurs.

FDNA aide les médecins à diagnostiquer rapidement une maladie rare grâce à la reconnaissance faciale

Selon la start-up, près de 70 % des généticiens dans près de 2 000 établissements médicaux partout dans le monde utiliseraient Face2Gene dans le cadre de leurs recherches et dans l'établissement de diagnostics. Les maladies rares touchent près de 300 millions dans le monde d'après l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) : « C'est un apport important pour les maladies très rares, où seuls quelques patients ont été signalés dans le monde », expliquent les chercheurs impliqués dans ce projet.

L'objectif de l'application est de détecter un maximum de maladies rares afin qu'elles soient diagnostiquées au plus tôt, à un stade précoce. Ainsi, les médecins pourraient proposer le plus rapidement possible, un traitement pour soigner les enfants atteint par ces maladies. FDNA promet que l'ensemble des données collectées au travers de son application seront anonymisées et stockées au sein d'un « entrepôt clinique privé et sécurisé basé sur le cloud ».

La reconnaissance faciale est de plus en plus utilisée par de nombreuses entreprises dans le monde. Jusqu'à présent cette technologie s'est régulièrement au cœur de polémique, notamment sur son rôle pour surveiller, voire contrôler des populations, tel que les Ouïghours en Chine. Comme souvent et comme le montre FDNA, les polémiques autour de nouvelles technologies sont en réalité liées aux usages qui en sont faits.