Science

Un test ADN va permettre de rechercher plus de 190 maladies dans le code génétique d’un nouveau-né

Le progrès OUI, mais jusqu'où ?

Alors que certains décodent des fragments d’ADN pour gagner un Bitcoin, aux Etats-Unis le gouvernement recommande dès la naissance d’effectuer un test de dépistage néonatal sur un nouveau-né.

Ce test dit « standard » permet de tester le bébé à 34 troubles, mais certains parents voudraient peut-être en savoir plus, afin de mieux comprendre la santé de leur(s) enfant(s).  En partant de ce constat, Eric Shadt, PDG de Sema4 a mis en place un nouveau test basé sur un échantillon de salive prélevé sur un nouveau-né. Ce dernier permettrait de sonder les gènes d’un enfant et d’y rechercher 193 maladies. Le test proposé par Sema4  utilise le séquençage d’ADN pour examiner un sous-ensemble de gènes, plutôt que le génome entier. Il permet également d’analyser de quelle manière un enfant réagira à 38 médicaments souvent prescrits lors de la petite enfance.

Eric Shadt affirme ainsi « certaines personnes souffrent pendant des années avant d’obtenir un diagnostic approprié, pour certaines des maladies couvertes par ce test  ». Pour un coût de 649 $, les parents pourraient ainsi en découvrir davantage sur la santé de leur enfant.

Mais, il y a un mais. Un bébé disposant d’une mutation dans un gène peut mettre plusieurs années avant de voir apparaître des symptômes, ou « même pire » : il peut porter une mutation,  mais ne jamais développer la maladie associée. Ainsi, le test de Sema4 pourrait amener les parents dans un doute constant et un stress tout au long de la vie de l’enfant qui ne serait pas forcément utile. Laura Hercher, généticienne, explique que « pour de nombreuses familles, c’est le genre de chose qui peut ouvrir une boîte de Pandore où cela ne profite pas nécessairement aux parents ou aux enfants ».  De plus, elle confirme que « les parents sont mis dans une position terrible car, ils ne savent pas s’ils doivent attendre que l’enfant « tombe » malade pour commencer des traitements qui peuvent être draconiens ».

Source : MIT Technology Review

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